Hirschsprungova choroba: symptomy a léčebné metody (chirurgie, léky)

Hirschsprungova choroba je vzácná vrozená malformace tlustého střeva, charakterizovaná nepřítomností nervových plexusů (agangliosis) ve střevní stěně. Základem onemocnění jsou dědičné příčiny, absence puerusů Auerbach a Meissner.

Auerbach plexus je síť nervových buněk a jejich procesů, která se nachází mezi svalovými vrstvami střevní stěny po celé její délce a podílí se na peristaltických pohybech střeva. Meissner plexus se nachází v submukózní vrstvě trávicího traktu a podílí se na pohyblivosti a střevní sekreci.

V případě onemocnění může docházet k částečné nebo úplné absenci nervových ganglií nebo jejich abnormální struktuře v určité části střeva. Agangliosis vede k narušení pohybů tlustého střeva, rozvoji dystrofických procesů ve svalové vrstvě. Zasažená oblast je v křečovitém stavu a nepodílí se na peristaltických pohybech a střevní část, která leží nad postiženou oblastí, je neustále přetížena a časem expanduje.

Formuláře

Lokalita léze je základem klasifikace onemocnění podle forem

  • Rektální forma. Postižení pouze konečníku, které může být částečné.
  • Rektosigmoidní forma. V této formě postihuje aganglióza konečník a sigmoidní tračník. Kolonie sigmoidu může být částečně nebo úplně postiženo.
  • Formulář mezisoučtu. Příčný tračník je ovlivněn spolu s sigmoidem a konečníkem.
  • Celkový formulář. Nejzávažnější forma klinických projevů a prognóza léčby. Je postiženo celé tlusté střevo.

Následné jsou následující formy:

  • Akutní forma. Vyskytuje se v prvním měsíci života dítěte.
  • Subakutní forma. Je umístěn ve věku dítěte od 1 do 3 měsíců.
  • Chronická forma. Hodí se po 3 měsících.

Fáze

  • Kompenzovaná fáze. Všeobecná pohoda s dobrou péčí není porušena. Zácpa vyvolaná změnou stravy. Toto stadium je charakterizováno časnými příznaky, pozdní příznaky nemoci chybí.
  • Subkompenzovaná fáze. Symptomy se pomalu vyvíjejí, zvyšuje se četnost používání očistných klystýrů pro pohyb střev. Při adekvátní konzervativní terapii je možný přechod na kompenzovanou fázi. Klinický obraz je reprezentován časnými a pozdními symptomy.
  • Dekompenzovaná fáze. Progresivní symptomy od prvních dnů života. Děti mohou mít nízkou intestinální obstrukci. Včasný vývoj pozdních příznaků nemoci. Stádium dekompenzace se rychle rozvíjí s celkovou střevní agangliosou.

Příznaky

Hirschsprungova choroba se projevuje od prvních dnů života dítěte. Klinický obraz rozlišuje časné a pozdní příznaky:

Časné příznaky

  • Zácpa. To je první příznak u dítěte, kterému rodiče věnují pozornost. Retence stolice začíná během neonatálního období. Dítě dostane první první výkaly, objeví se nadýmání. Nezávislé vypouštění fekálních hmot je velmi vzácné. Laxativa a čistící klystýry se používají k vyprazdňování střev. Po enemas, stolice má hustou konzistenci ve velkých množstvích.
  • Fekální intoxikace. S prodlouženou retencí stolice se vyvíjí fekální intoxikace, nejčastěji v dětství. Vyznačuje se snížením tělesné hmotnosti a nepřítomností přibývání na váze u dítěte, kůže se stává šedou, obsah bílkovin v krvi se snižuje, což vede k otoku. Narušení rovnováhy vody a elektrolytů ovlivňuje činnost srdce, plic, jater a dalších orgánů.
  • Zvýšené břicho. Nárůst velikosti břicha nastává v důsledku akumulace plynu ve střevě, táhnoucí stěny střevních smyček fekálními kameny. Bez léčby, přední stěna břicha se stane tenkou, přes to natažené smyčky střeva jsou viditelné. Během inspekce jsou pevné fekální kameny dobře palpovány.
  • Nadýmání (nadýmání). Zácpa, zhoršená tvorba hlenu vede k rozvoji fermentačních a hnilobných procesů v lumen střeva, které jsou doprovázeny tvorbou velkého množství plynů a toxických produktů.
  • Bolest břicha. Oni mají prasknutí, bolavý charakter, oni mohou být nahrazeni křečovými bolestmi. Vyprázdnění střev vede ke krátkodobému úlevě od bolestivého procesu. Výskyt syndromu bolesti je spojen s přetížením střevní stěny nad místem agangliózy, poškozením fekálních kamenů sliznice a rozvojem zánětlivých procesů.

Pozdní příznaky

  • Anémie V případě Hirschsprungovy nemoci jsou narušeny zažívací procesy, vyvíjí se dysbakterióza. Tyto stavy snižují vstřebávání vitaminů a mikroprvků, vyvíjí nedostatek železa, anémii s deficitem B12.
  • Hypotrofie. Úbytek hmotnosti může být způsoben fekální intoxikací, dysbakteriózou a přidáním zánětlivých procesů. Nedostatečný přísun živin ze střevního lumen do krevního oběhu.
  • Průjem Vzhled volných stolic v důsledku vývoje dysbakteriózy a zánětlivých procesů ve střevě.
  • Fekální kameny. Nedostatek kontraktilní aktivity buněk hladkého svalstva vede k hromadění fekálních hmot, které rozrušují střevní stěny, natahují a vytvářejí riziko střevní obstrukce. To se projevuje absencí židle, distrakcí břicha, vylučováním hlenu z konečníku. Dítě pláče, odmítá prsa.
  • Deformace hrudníku. Zvětšené břicho tlačí proti bránici a mediastinálním orgánům, což vede k deformaci hrudníku. Práce s kardiovaskulárním systémem je narušena a vyvíjejí se bronchopulmonální komplikace.
  • Dyspeptické symptomy. Člověk se obává nevolnosti, pocitu těžkosti v žaludku, ztráty chuti k jídlu. Možná pálení žáhy. U malých dětí dochází k zvracení.

Diagnostika

Diagnostická opatření jsou zaměřena na identifikaci trojice symptomů: zácpy od narození, perzistentní nadýmání, irigační data a vyloučení jiné patologie s podobným klinickým obrazem (vrozená intestinální obstrukce).

  • Ultrazvuk. Používá se k vyloučení jiných onemocnění s podobnými příznaky (invaze střeva atd.).
  • Irigologie Radiopakní vyšetření střeva odhaluje charakteristické zúžení části střeva, které proudí do expanze. Jedna ze spolehlivých metod výzkumu diagnózy Hirschsprungovy choroby. K potvrzení diagnózy se používá u dětí starších 2 týdnů.
  • Průzkum radiografie břišní dutiny. Používá se k vyloučení jiných onemocnění gastrointestinálního traktu (intestinální obstrukce).
  • Biopsie. Charakterizován absencí nervových plexusů a identifikací modifikovaných hypertrofovaných vláken ve střevní stěně.

Léčba

Chirurgická léčba

Cílem radikální chirurgické léčby je odstranění patologické části střeva spolu s odstraněním dekompenzovaných dilatovaných střevních smyček. Použije se operace Duhamel, Duhamel-Martin, v některých případech je použita kolostomie.

Čím menší je věk dítěte, tím lepší je pooperační období.

Konzervativní léčba

Ošetření je pomocné a nevede k regeneraci.

  • Dieta Jsou předepsány potraviny s vysokým obsahem vlákniny (zelenina, zelenina, ovoce), mléčné výrobky pro usnadnění pohybu střev. Výrobky z mouky jsou vyloučeny ze stravy.
  • Probiotika (Bifidumbacterin) se používají k normalizaci střevní mikroflóry.
  • Enzymové přípravky (Micrasim, Pancreatin) se používají k usnadnění trávení a snížení zátěže střev.
  • Čistící klystýr.
  • Masáž břicha nebo cvičení terapie. K stimulaci pohybu výkalů střevem se používá terapeutická masáž. Terapeutická gymnastika je zaměřena na trénink břišních svalů a provádí se pod dohledem specialisty.

Předpověď

Včasná diagnostika a léčba v raných stadiích onemocnění mohou vést k zotavení člověka. U závažných forem onemocnění a vývoje kompenzačních dystrofických změn ve zdravých oblastech střev se zvyšuje frekvence recidiv.

http://prokishechnik.info/zabolevaniya/bolezn-girshprunga.html

Symptomy a léčba Hirschsprungovy choroby u dospělých

Důvody

Hirschsprungova choroba je vrozená patologie, při které dochází k porušení nervové regulace pohyblivosti dolního trávicího traktu. Rozvíjí se díky absenci v segmentech tlustého střeva speciálních neuro-gangliových buněk zodpovědných za přenos impulsů při kontrakci a relaxaci svalů gastrointestinálního traktu. To bylo pojmenováno po dánském lékaři, který poprvé popsal příznaky v roce 1888.

Příčinou Hirschsprungovy choroby je malformace tlustého střeva. Patologie se vyskytuje u jedinců s dědičnou predispozicí a často se stává rodinným onemocněním.

Ale to jen zvyšuje riziko, a není přesně určit přítomnost nepříznivých změn. Dnešní formování porušení je vysvětleno různými hypotézami a podle jednoho z nich může být selhání dozrávání nervových buněk způsobeno:

  1. Intrauterinní hypoxie (hladina kyslíku).
  2. Virové infekce.
  3. Vystavení chemikáliím.
  4. Vliv ionizujícího záření.

Hirschsprungova choroba u dospělých je obvykle formou kursu, jejíž znaky jsou slabé nebo latentní (latentní).

V opačném případě by se příznaky onemocnění objevily v raném dětství: závažnost klinického obrazu závisí na tom, jak dlouho je postižený segment tlustého střeva a jak je zvykem uvádět v oficiální lékařské literatuře oblast agangliosis.

Příznaky

Mezi geneticky zprostředkovanými chorobami dolního GI traktu je prevalence patologie poměrně vysoká. Charakteristickým rysem je přetrvávající křeč, ve kterém se vyskytuje funkční intestinální obstrukční syndrom.

Klinické formy

U dospělých pacientů je k dispozici několik možností:

  • typický - s rychlým rozvojem symptomů, charakterizovaný střevní obstrukcí;
  • prodloužená - přetrvávající zácpa, kterou lze zvládnout pomocí konzervativních opatření;
  • latentní - u pacientů starších 14 let se neočekávaně objevuje tendence ke zpoždění výkalů; standardní léčba laxativy je neúčinná, tento typ je doprovázen chronickou střevní obstrukcí.

Stav pacienta může být plně nebo částečně kompenzován nebo je charakterizován absencí nezávislé stolice, což je známkou závažného onemocnění. Celková forma (postihuje všechny oblasti tlustého střeva) je vzácná, varianty segmentálních lézí jsou častější.

Klinický obraz

Nejčastěji se symptomy vyvíjejí u dětí (u chlapců, podle statistik, 5krát častěji než u dívek), ale v některých případech je obraz vymazán (recidivující zácpa) nebo známky poruch dříve, než pacient dosáhne dospívání nebo dospělosti. Někdy je patologie kombinována s obrazem jiných onemocnění (Haddadův syndrom, Barda-Beadle, atd.).

Symptomy Hirshsprungovy choroby zahrnují takové projevy jako:

  1. Zácpa.
  2. Distenze mizí po pohybu střev.
  3. Bolest břicha paroxysmální charakter.
  4. Pocit neúplné defekace.

Při prodloužené zácpě jsou pozorovány příznaky syndromu intoxikace: slabost, nevolnost, nevolnost, zvracení. Někdy si pacienti stěžují na nedostatek touhy po defektu, což je doprovázeno nemožností samovolného vyprazdňování střeva. Objektivním vyšetřením může být odhalena asymetrie břicha s viditelnou peristaltikou nataženou oblastí plynů a výkalů. Břišní stěna se stává tenkou a ochablou.

Komplikace Hirschsprungovy nemoci

Existují různé možnosti sekundárních nežádoucích stavů spojených s patologií; Nejběžnější důsledky jsou:

  • intestinální obstrukce;
  • syndrom dysbakteriózy;
  • paradoxní průjem (spojený s poruchou mikroflóry);
  • enterokolitis;
  • ulcerace a perforace střevní stěny s rizikem peritonitidy (zánět pobřišnice).

Podmínky spojené se vstupem sekundární infekce mohou být život ohrožující, pokud má léze rozsáhlé hranice. Při operaci existuje pravděpodobnost adhezivního onemocnění, jehož důsledkem je často obstrukce.

Diagnostika

Průzkum pacienta ve spojení s objektivním vyšetřením - primární metody, které vždy vyžadují objasnění. Stížnost na zácpu je charakteristická pro mnoho patologií gastrointestinálního traktu, a proto diagnóza Hirschsprungovy choroby může být provedena pouze na základě výsledků dalších studií. Jedná se o testy:

  1. Radiologický profil (přehled a irigoskopie, průchod suspenze barya). Umožňují posoudit stav střev, identifikovat symptomy obstrukce, určit oblast léze a reliéf sliznice.
  2. Endoskopické. Pomocí optické sondy kontrolují části tlustého střeva, detekují známky zánětu a další komplikace. Vezměte kousek tkáně postižené oblasti (biopsie) a materiál odešlete do laboratoře pro výzkum specializovaným histologem.
  3. Anorektální manometrie. Umožňuje posoudit tlak v konečníku a reakci svěrače na podráždění, čímž identifikuje příznaky anomálií nervového systému.
  4. Histochemické metody. Na základě objevu látky zvané acetylcholinesteráza - v oblastech postižených agangliózou se hromadí ve velkých množstvích na rozdíl od zdravých segmentů střeva.

Kolonoskopie se provádí selektivně, protože není vždy možné připravit lumen gastrointestinálního traktu pro vyšetření. Alternativou je diagnostika změn v dolních částech zažívacího traktu - konečníku a sigmoidního tračníku, který se provádí rektoromanoskopií. Jako další metody se používají standardní laboratorní testy (obecná a biochemická analýza krve atd.), Ultrazvuk břišních orgánů.

Léčba

Kombinuje dva směry taktiky: konzervativní (jako přípravná fáze před chirurgickým zákrokem) a operační (hlavní, onemocnění je léčeno pouze odstraněním změněných oblastí tlustého střeva). V nemocnici ji provádějí lékaři specializující se na oblast coroproctology.

Předoperační dieta

V předoperačním období (5-7 dnů před operací) je nutné vyloučit přípravky, které často vyvolávají nadýmání a potraviny s vysokým obsahem vlákniny:

  • luštěniny;
  • bílé zelí;
  • celozrnný chléb;
  • sušené ovoce;
  • ořechy;
  • plnotučné mléko;
  • cukrovinky;
  • pečivo;
  • ječmenové krupice;
  • sušenky, hranolky;
  • čokoláda;
  • alkohol;
  • kvas;
  • těstoviny;
  • mastná, smažená, pikantní jídla;
  • uzené maso;
  • surová zelenina a ovoce;
  • tukový krém;
  • okurky;
  • konzervované potraviny.

Můžete jíst tepelně zpracovanou zeleninu, ovoce (bez kůže a semen), libové maso (vařené, dušené, dušené, pečené v troubě bez přebytečného tuku a koření), bílou rýži, pečená jablka, pikantní sušenky. Povolený nízkotučný vývar, tvaroh, vejce s měkkým tělem, med v malých množstvích. Povoleno pít vodu, zelený čaj, kompoty, ovocné nápoje - bez omezení objemu tekutiny.

Před operací nemůžete užívat žádné jídlo a pití po dobu 8 hodin.

Tento požadavek musí být dodržován přesně tak, jako by jinak hrozilo riziko komplikací. Pokud potřebujete užívat lék, který nelze vrátit, vypijte ho jedním douškem vody nebo se jen rozpusťte v ústech. Po operaci je předepsána frakční výživa 4-6 krát denně stravitelnými potravinami (ovoce, zelenina, obiloviny, mléčné potraviny).

Klystýr

Používá se jako metoda přípravy diagnostických studií (zejména irigoskopie) a chirurgického zákroku. Jsou prováděny zdravotnickými pracovníky v nemocnici a mohou zahrnovat takové typy postupů, jako jsou:

Volba klystýru závisí na závažnosti zácpy, střevním očistném cíli. Vyhřívanou vodu nelze použít, protože její zavedení do lumen gastrointestinálního traktu vede k absorpci polorozpustných výkalů a rozvoji intoxikace (otravy) těla nahromaděnými toxiny.

Důsledky jsou velmi závažné, dokonce fatální, proto je přísně zakázáno praktikovat volumetrické klystýry doma.

Léky

Úplně odstranit příznaky s jejich pomocí je nemožné; aplikovat takové nástroje jako:

http://gastrozona.ru/bolezni/narusheniya/bolezn-girshprunga.html

Hirschsprung nemoc u dospělých: příznaky a léčba syndromu

Patologie vyplývající z vrozené poruchy vývoje nervových plexusů, které poskytují inervaci tlustého střeva, se nazývá Girshprungova choroba (kód ICD-10 - Q 43.1). Onemocnění je doprovázeno chronickou zácpou v důsledku zhoršené motorické funkce.

Klasifikace

Příčinou Hirschsprungovy choroby je dědičná patologie vývoje tlustého střeva. Nemoc se často stává rodinou. U dospělých, patologický proces často pokračuje skrytý (latentní) nebo dim. Onemocnění má tři stadia klinického průběhu: kompenzované, subkompenzované a dekompenzované. Typy onemocnění:

Rektální (25% případů)

Perinální rektum (super-krátký segment).

Nádorová a ampulární část konečníku (krátký segment).

Distální třetina sigmoidního tlustého střeva

Většina nebo celé kolonie sigmoidu (dlouhý segment).

Jeden segment v sigmoidním tračníku nebo rektigigidovém spojení.

Dva segmenty, mezi kterými zůstává zdravá oblast.

Levá polovina tlustého střeva

Pravá polovina tlustého střeva.

Celé střevo a část malé.

Vlastnosti klinického obrazu

Hirschsprungův syndrom nebo střevní agangliosis se snadno vyskytuje pouze u dospělých. U novorozenců dochází k vážnému průběhu nemoci, který je charakterizován nedokonalým uvolňováním meconia (původní výkaly). U dětí je odhalen více rozmazaný klinický obraz, často se zácpou, další vrozené vady:

  • onemocnění nervového a kardiovaskulárního systému;
  • poruchy trávení;
  • narušení močových orgánů.

Jak se Hirschsprung projevuje u dospělých

Nejcharakterističtějším příznakem onemocnění je zácpa. Zbývající symptomy onemocnění u dospělých, novorozenců a dětí se liší. Častěji se příznaky Girsprungova syndromu objevují bezprostředně po narození. Děti mají následující příznaky:

  • tendence k tvrdohlavé zácpě;
  • zpoždění ve vývoji a růstu;
  • vývoj malabsorpčního syndromu (vstřebatelnost střev);
  • anémie;
  • přidání infekce;
  • enterokolitis.

U dospělých se Hirschsprungova patologie často vyskytuje po 14 letech. Hlavní příčinou onemocnění je absence nutkání vyprázdnit od dětství. K odstranění výkalů jsou lidé nuceni používat klystýry. Dospělí pacienti zpravidla nevytvářejí fenomény enterokolitidy charakteristické pro děti.

Brzy známky

Zpoždění v křesle začíná bezprostředně po narození. Dítě má nadýmání, první výkaly pozdě, rodiče dávají projímadlo, aby vyprázdnili střeva. Časné známky Hirschsprungovy choroby v dospělosti:

  • fekální intoxikace: úbytek hmotnosti, šedá kůže, nízký obsah bílkovin v krvi;
  • vzrůst břicha nebo žába břicha u dospělých nastane v důsledku natažení střevních stěn s hmotami stolice;
  • flatulence, která se objevuje v důsledku hnilobných a fermentačních procesů ve střevním lumenu;
  • bolesti v žaludku kňučení, klenutá příroda, vznikající v důsledku deformace střevní stěny nebo poškození fekálních kamenů.

Pozdě

S rozvojem onemocnění se objevují závažnější symptomy. Pozdní příznaky Hirschsprungovy choroby:

  • Anémie Poruchy trávicího procesu, vyvíjí se dysbakterióza. Tyto stavy interferují s normální absorpcí mikroprvků a vitamínů, v důsledku čehož se anémie z nedostatku železa vyvíjí.
  • Průjem Vzhledem k zánětlivým procesům ve střevě se objevují volné stolice.
  • Hypotrofie. Úbytek hmotnosti v důsledku fekální intoxikace, přidání zánětu.
  • Fekální kameny. Nedostatek kontraktilní aktivity střev vede k hromadění výkalů, které se táhnou střevní stěnou, vytváří podmínky pro rozvoj střevní obstrukce.
  • Deformace hrudníku. Na membránových lisech se zvětšuje břicho. To vede nejen k deformaci hrudníku, ale také k rozvoji bronchopulmonálních komplikací.
  • Dyspeptické symptomy. Pacient se obává neustálé nevolnosti, občasného zvracení, těžkosti v žaludku, pálení žáhy.

Diagnostické metody

K diagnostice onemocnění se používají rentgenové, laboratorní, endoskopické vyšetřovací metody. Během radiografie břišní dutiny lékař detekuje oblasti střevní expanze, detekuje nepřítomnost výkalů nad řitním otvorem. Irrigoskopie s kontrastním činidlem vizualizuje střevní stěny, kde jsou viditelné rozšířené a zúžené oblasti.

Nedostatek v oslabení vnitřního svěrače může být detekován pomocí anorektální manometrie. Pro potvrzení nepřítomnosti nervových buněk v tlustém střevě se nejprve provede kolonoskopie, během které se odebere biopsie, poté se provede histologické vyšetření materiálu. Hlavním důvodem pro potvrzení diagnózy je kombinace příznaků, jako jsou:

  • anamnéza zácpy od dětství;
  • v anorektální manometrii nepřítomnost rektanálního inhibičního reflexu;
  • přítomnost zóny zúžení v distálním tračníku irrigohormu;
  • pozitivní reakce rektální sliznice na acetylcholinesterázu.

Léčba

Hlavní metoda léčby Hirschsprungovy choroby je chirurgická. Během operace se provádí resekce postižené části střeva, po které následuje její spojení se zdravým oddělením. Zásah se provádí ve dvou stupních: nejprve se odstraní požadovaná oblast konečníku a její končetina se přenese do žaludku prostřednictvím řezu (kolostomie). Poté, co se pacient přizpůsobí novým podmínkám trávení, provede se druhá fáze operace: rekonstrukční. Během operace je volný konec připojen k konečníku a otvor je sešitý.

V případě mírného Hirschsprungova syndromu může být léčba omezena na sifonové klystýry, které jsou prováděny po celý život. Pro usnadnění průchodu výkalů uvnitř vezmi vazelínový olej. Terapeutická gymnastika se navíc doporučuje pacientovi s touto diagnózou.

http://vrachmedik.ru/2355-bolezn-girshprunga-u-vzroslyh.html

Hirschsprungova choroba - symptomy a léčba

Hirschsprungova choroba je vrozená patologie tlustého střeva, která je způsobena poruchami nervového plexu. Onemocnění je diagnostikováno u mužů i žen a může se projevit i ve velmi raném věku.

Co je Hirschsprungova choroba

Mnozí pacienti, když provádějí diagnózu Hirschsprungovy nemoci, ani nevědí, co to znamená. Chtěl bych se o této situaci dozvědět více a zjistit nejen příčiny a symptomy patologie, ale také pochopit, jaká je to nemoc.

Hirschsprungova choroba je střevní abnormalita

Pokud je lékařská terminologie jasně sledována, pak je Hirschsprungova choroba patologickou abnormalitou tlustého střeva. Tato patologie je zcela považována za vrozenou a je diagnostikována, pokud je dítě zcela nepřítomné nebo je zde nedostatek nervových buněk, které stimulují střevní tón. To je důvod, proč někteří zdravotníci dávají přednost této aganglióze.

V procesu vývoje patologie u lidí zasažená část střeva zcela přestává být součástí trávicího procesu. Tato choroba se projevuje hlavně zácpou, kdy frekvence střevních pohybů je pouze jednou týdně. Tyto příznaky mohou přetrvávat po dostatečně dlouhou dobu a již nejsou doprovázeny žádnými příznaky.

Věnujte pozornost! K projevům příznaků onemocnění dochází v prvních dnech života člověka a projevuje se tím, že dítě nemůže chodit na záchod během prvních dnů života.

Čím starší osoba, tím nižší je pravděpodobnost vzniku tohoto onemocnění, protože hlavní příčinou je genetická predispozice.

Příznaky Hirschsprungovy choroby

Hirschsprungova choroba může být diagnostikována jak u dětí, tak u dospělých, a projevuje se poměrně řadou symptomů. V případě, že je tato patologie diagnostikována u novorozenců, projevují se příznaky již v prvních dnech po porodu. Ve většině případů, první známkou takové patologie není pohyb střev, který nastal první den po narození, kromě toho, dítě může pokračovat v prožívání systematické zácpy, nadýmání a nadýmání.

Nadýmání a nadýmání u dítěte

V tomto případě, pokud patologie není diagnostikována včas a léčba není zahájena, pak s věkem, následující příznaky mohou být přidány k existujícím příznakům:

  • odmítnutí jíst;
  • špatná chuť k jídlu;
  • přetrvávající zácpa;
  • není uspokojivý přírůstek hmotnosti;
  • nepříjemný zápach výkalů;
  • během střevních pohybů jsou pohyby střev ve formě tenké pásky;
  • nedostatek nutkání vyprázdnit konečník;
  • projev bolesti podél tlustého střeva;
  • intoxikace;
  • nepravidelné zbarvení duhovky.

Příčiny Hirschspringovy choroby

Přesná příčina této nemoci nebyla v současné době prokázána, ale přesto je prokázáno, že patologie je dědičná, to znamená, že pokud takový problém již byl diagnostikován v rodě, pak se při narození významně zvyšuje riziko onemocnění.

Onemocnění je dědičné

Mnozí odborníci v této oblasti se navíc domnívají, že příčinou patologie je mutace genů v DNA, které hrají důležitou roli v procesu tvorby trávicího systému.

Diagnóza onemocnění

V případě, že pacient má přetrvávající zácpu a systematickou abdominální distenzi, je třeba okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.

Při počátečním přijetí lékař pečlivě naslouchá všem pacientovým stížnostem av případě potřeby předepisuje následující testy:

  • rektální vyšetření prstů;
  • rektoromanoskopie;
  • kolonoskopie;
  • X-ray;
  • anorektální manometrie;
  • Ultrazvuk.

Kromě všech těchto studií, abyste mohli získat úplný obraz a správně provést diagnózu, musíte projít kompletní krevní obraz a moč, stejně jako výkaly a kulturu pro dysbakteriózu. Teprve poté, co budou výsledky všech vyšetření u lékaře, bude schopen provést přesnou diagnózu.

Vlastnosti nemoci

Skutečnost, že novorozené dítě má patologii, jako je Hirschsprungova choroba, je indikována prodlouženou zácpou. Tento příznak sám o sobě nečeká a objevuje se již v prvních dnech života dítěte. Zřídka se první příznaky mohou objevit v šesti měsících věku, a blíže k roku, patologie je téměř nemožné.

V závislosti na tom, jak je postižena oblast střeva, mohou být symptomy méně nebo více výrazné.

Rovněž stojí za to zvážit skutečnost, že všechny příznaky naznačující přítomnost takové patologie mohou mít mírnou závažnost, pokud je dítě kojeno, ale pokud je tato výživa zastavena a nahrazena návnadou a směsí, pak může zácpa do značné míry zesílit. Rovněž změní barvu výkalů, stejně jako její konzistenci při pohybech střev, které se ve většině případů stávají tmavšími a silnějšími.

Věnujte pozornost barvě a konzistenci výkalů

Pokud jde o případy, kdy děti jsou na umělém krmení od prvního dne, v tomto případě je možné nemoc diagnostikovat v nejkratším možném čase, protože příznaky v tomto případě jsou poměrně výrazné.

Formy nemoci

Podle formy onemocnění a v závislosti na závažnosti symptomů může být Hirschsprungova choroba následující:

  • rektální;
  • rectosigmoid;
  • segmentální;
  • mezisoučet;
  • celkem.

Všechny tyto formy patologie se liší v různých symptomech.

Rektální forma onemocnění je hlavně diagnostikována, pokud má pacient systematickou zácpu, která se vyskytuje od narození, stejně jako zvýšená tvorba plynu.

Onemocnění je charakterizováno přetrvávající zácpou.

Rektosigmoidní forma onemocnění se liší od všech ostatních konstantní zácpou, nadýmáním a rozšířením rektigigidního oddělení. Navíc má pacient asymetrii břicha a zvětšení jeho velikosti.

Pokud jde o segmentovou formu, je charakterizována menší nebo těžkou zácpou, stejně jako zvýšením velikosti břicha a jeho nadýmáním.

Subtotální forma patologie je charakterizována těžkou a prodlouženou zácpou, nadýmáním, zvýšením velikosti břicha, dystrofií, anémií a nedostatkem tělesné hmotnosti.

Celkové stadium je charakterizováno silnou zácpou a neustálým otokem.

Konečně, celková forma onemocnění, která je charakterizována prodlouženou a těžkou zácpou, stejně jako výrazným nadýmáním, symetrickým zvýšením břicha a příznaky střevní obstrukce.

Léčba

Hirschsprungova choroba u dospělých a dětí je velmi často diagnostikována již v pokročilém stadiu, protože může být dlouhodobě kompenzována očistnými klystýry. Jak ale ukazuje praxe, takové postupy jen zhoršují lidský stav a ve většině případů, když jde k lékaři, je nemožné zbavit se patologie drogami a jedinou cestou ven je chirurgie.

Během operace pacient odstraní aganglionickou zónu a dekompenzované zvětšené tlusté střevo. Po tomto odstranění se obnoví průchodnost střeva. Jako prostředek rehabilitace jsou pacientovi předepisovány enzymatické přípravky, probiotika a vitamínové komplexy. Kromě toho je nutné dodržovat dietu, během které vylučuje kořeněná, slaná, smažená a uzená jídla ze stravy. Měla by být upřednostňována zelenina, ovoce, obiloviny a mléčné výrobky. A také zbytek jídla, který je bohatý na vlákninu.

Pokud jde o konzervativní léčbu patologie, tato metoda není způsob, jak se zbavit nemoci, ale pouze přípravek na operaci, který by měl být prováděn pouze pod přísným dohledem lékaře.

Onemocnění může být léčeno pouze chirurgicky.

Postupujte podle těchto velmi jednoduchých pravidel:

  • důsledně dodržovat všechna doporučení lékaře;
  • Plně přepnout na dietní jídlo;
  • upřednostňují ovoce, zeleninu, plynotvorné a fermentované mléčné výrobky;
  • navštěvovat masážní místnost, aby stimulovala peristaltiku;
  • provádět terapeutická cvičení;
  • používat čistící klystýry;
  • provádět intravenózní infuze proteinových přípravků;
  • používat vitaminovou terapii.

Pro léčbu hirschsprungovy nemoci je nutné při prvních příznacích kontaktovat zdravotnické zařízení a v žádném případě nesmí být léčeno samy.

Prognóza a komplikace

V takovém případě, pokud provedete diagnózu včas a provedete chirurgickou léčbu, pak je prognóza příznaků Hirschsprungovy choroby u dětí a dospělých relativně příznivá, pokud se komplikace nezačaly vyvíjet.

V případě, že je tato patologie pozorována u dítěte po jeho narození, je nutné, aby se zbavila onemocnění, je nutné jednoduše použít čistící klystýr, po kterém se již nemoc nemůže projevit.

V takovém případě, pokud není včasné diagnostikovat Hirschspringovu chorobu u dětí a navzdory symptomům neprovedete léčbu, může to vést k rozvoji následujících komplikací:

  • rozvoj akutní enterokolitidy;
  • intoxikace;
  • k tvorbě pevných výkalů;
  • anémie;
  • chronická zácpa;
  • intestinální obstrukce;
  • peritonitida.

Pokud jde o prevenci této patologie, metody pro toto onemocnění neexistují, protože onemocnění je vrozené. Jediné, co je třeba udělat, je identifikovat patologii v raných stadiích a zahájit léčbu, takže proces hojení může být výrazně urychlen.

http://proctol.ru/other-diseases/bolezn-girshprunga.html

Hirschsprungova choroba u dospělých

Hirschsprungova choroba u dospělých

  • Sdružení kolokvologů Ruska

Obsah

Zkratky

Ph.D. - Lékař medicíny

Gastrointestinální trakt - gastrointestinální trakt

Ph.D. - kandidát lékařských věd

ICD - Mezinárodní klasifikace nemocí

RAIR - rektanální inhibiční reflex

RCT - randomizovaná klinická studie

TSH - hormon stimulující štítnou žlázu

1. Stručná informace

1.1 Definice

Hirschsprungova choroba je vývojová anomálie tlustého střeva, charakterizovaná nepřítomností ganglií submukózních a intermuskulárních nervových plexusů celého tlustého střeva nebo jeho části.

Synonyma: agangliosis tlustého střeva.

1.2 Etiologie a patogeneze

V současné době je onemocnění Hirschsprung považováno za polyetiologické onemocnění.

V 7.-12. Týdnu těhotenství je narušena tvorba nervových struktur v určité části konečníku. Významné změny se vyskytují v nervových plexech Auerbachu (svalová vrstva) a Meissner (submukózní vrstva). Tyto změny spočívají především v nepřítomnosti ganglií střevních a submukózních plexusů [1, 2].

Namísto ganglií jsou stanoveny pouze nervová vlákna a malé buňky s chromatinem bohatými jádry - elementy [13, 14].

V některých případech nejsou gliové buňky definovány a místo uzlů jsou pouze nervové stonky orientované v jednom směru. Rozdělují se do několika větví a netvoří typické plexusy. V některých případech nejsou jen ganglia, ale i nervy.

V současné době je hlavní teorie vysvětlující nepřítomnost ganglií v tlustém střevě porušením migrace neuroblastů z nervového hřebu vagu během embryogeneze a čím dříve se migrace zastaví, tím delší je aganglionický segment [6, 7, 8].

Studie v oblasti molekulární genetiky ukazují významnou roli v patogenezi Hirschsprungamutace 4 genů: RET (receptor tyrosinkinázy), GDNF (neutrofický faktor gliových buněk), ENDRB (receptorový gen endothelinu-B), EDN3 (endothelin-3) a jejich určující účinek na proces migrace neuroblastů [3, 4, 5].

Kromě toho existuje hypotéza, že agangliosis se vyvíjí v důsledku zhoršené diferenciace nervových buněk, které již dosáhly střevní stěny. Zrání buněk může ovlivnit různé faktory, jako je hypoxie, vystavení chemickým látkám, zvýšené záření, virová infekce [9, 10].

Kombinace genetických poruch s patologickým vlivem vnějšího a vnitřního prostředí určuje povahu léze nejen intramurálního nervového systému. Podle různých autorů se kombinace Hirshprungovy choroby s jinými malformacemi vyskytuje ve 29–32,7% případů [10, 11, 12].

Akumulace acetylcholinesterázy v sliznici spolu s nepřítomností mediátorů, které poskytují inhibiční účinek ve střevní stěně, způsobuje přetrvávající křeč, který slouží jako patogenetický příznak Hirschsprungovy choroby [15, 16].

Aganglionická část střeva se pravděpodobně nepodílí na peristaltické aktivitě a je tedy zónou funkční překážky pro průchod střevního obsahu. V důsledku toho dochází k chronickému zadržování výkalů v nadložním střevě, které se časem rozšiřuje a tvoří megacolon - hlavní klinický příznak Hirschspringovy choroby.

1.3 Epidemiologie

Hirschsprungova choroba je poměrně běžná vývojová anomálie. Výskyt Hirschsprungovy choroby v průběhu několika desetiletí se pohybuje od 1:30 tis. Do 1: 2000 k celkovému počtu novorozenců [11, 17, 18].

U chlapců se onemocnění vyskytuje 5krát častěji než u dívek [9, 10, 19].

Prevalence agangliosis tlustého střeva se liší mezi etnickými skupinami. Tato choroba se vyskytuje v Evropě u 1 ze 4 500 novorozenců av Japonsku u 1 z 4 697 narozených dětí. Hirschsprungova choroba je registrována u 1,5 z 10 tisíc lidí narozených v oblasti Kavkazu, v 2,1 z 10 tisíc afroamerických novorozenců a 2,8 z 10 tisíc asijských dětí [20, 21].

Existuje rozdíl v četnosti různých forem onemocnění v závislosti na délce zóny agangliosis. Případy s krátkým segmentem jsou mnohem běžnější a tvoří až 80% celkového objemu. Zbývajících 20% pozorování se vyskytuje u pacientů, u kterých se aganglionický segment rozšiřuje proximálně k rekta [2, 22, 23].

Hirschsprung nemoc je často rodinné onemocnění. Riziko tohoto onemocnění u příbuzných je významně vyšší ve srovnání se zbytkem populace. Ze všech registrovaných rodinných případů agangliosis tvoří 20% [20, 24].

1.4 Kódy ICD-10

Jiné vrozené anomálie (malformace) zažívacích orgánů (Q 43):

Q43.1 - Hirschsprungova choroba

1.5 Klasifikace

1.5.1 Anatomické formy onemocnění.

Rozlišují se tyto anatomické formy:

  • nano-kanálová forma - oblast agangliosis je lokalizována v dolní ampulli konečníku;
  • Rektální forma - nedostatečný rozvoj intramurálního nervového systému sahá až do celého konečníku;
  • Rektosigmoidní forma - aganglióza zabírá celý konečník a část nebo celé kolonie sigmoidu;
  • Mezisoučetová forma - příčný tračník zahrnutý v aganglionickém segmentu;
  • Celková forma - porážka celého tračníku, odhalila expanzi ileum.

1.5.2 O lokalizaci expanze střeva.

  • Megarektum;
  • Megasigma;
  • Levý megacolon;
  • Mezisoučet megakolon;
  • Celkový megakolon;
  • Megaileum.

1.5.3 Podle stupně kompenzace.

  • Kompenzovaný stav střeva - po mnoho let má pacient vzácnou, ale nezávislou stolici, nebo zácpy od 3 do 7 dnů, které lze snadno vyřešit pomocí laxativních přípravků a klystýrů;
  • Subkompenzovaný stav na rozdíl od předchozího vyžaduje intenzivní opatření k vyprázdnění střeva. V takových případech, bez použití projímadel a klystýr, nezávislá židle může být nepřítomná pro více než 7 dnů;
  • Dekompenzovaný stav je charakterizován absencí nutkání defekovat a nezávislou stolicí. U mnoha pacientů je tlusté střevo naplněno hustým střevním obsahem nebo fekálními kameny. Často ani intenzivní události dostatečně neodstraňují tlustého střeva. V takových případech je indikována urgentní chirurgická léčba.

1.5.4 Pro klinický průběh onemocnění.

  • Typická („dětinská“) varianta je intenzivní zácpa, která se vyvíjí dostatečně rychle, neexistuje téměř žádná samostatná židle a střevní obstrukce rychle roste;
  • Prodloužená varianta je pomalý průběh onemocnění, kdy je možné dlouhodobě zvládat zácpu pomocí konzervativních opatření;
  • Latentní varianta - poprvé zácpa se objevuje po 14 letech a zpravidla se rychle vyvíjí chronická obstrukce tlustého střeva. Se zvyšující se zácpou, projímadla jsou zcela neúčinná a pro vyprazdňování se střevo musí uchýlit k denním klystýrům.

2. Diagnóza

2.1 Stížnosti a historie

  • Při rozhovoru s pacientem se doporučuje věnovat pozornost stížnostem, délce trvání onemocnění, povaze židle atd. [...]

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (úroveň spolehlivosti důkazů - 4) t

Komentář Symptomy Hirschsprungovy choroby se obvykle vyskytují v raném dětství. Jeho klinické projevy však mohou mít rozmazaný obraz u dětí a vyvíjet se v dospělosti. Hlavním důvodem pro návštěvu kliniky je zácpa, kterou zaznamenávají všichni pacienti. U většiny pacientů je však nedostatek nezávislé stolice. Tento příznak je vždy kombinován s absencí nutkavosti defekovat. Řada pacientů může mít nutkání mít střevní pohyb a nezávislou stolici, ale pocit neúplného vyprazdňování tlustého střeva zůstává. Přítomnost nezávislé stolice u těchto pacientů je způsobena zachovanou propulzivní schopností těch částí tlustého střeva, které jsou umístěny v blízkosti aganglionické zóny [23, 25].

Abdominální nadýmání je zaznamenáno u poloviny pacientů. Tento příznak je označen na pozadí dlouhé nepřítomnosti samostatné stolice zmizí po vyprázdnění tlustého střeva. Bolesti břicha jsou obvykle paroxyzmální a vyskytují se ve výšce zácpy, která je zmírněna použitím očistných klystýrů [1, 26, 27].

Nevolnost a zvracení se zpravidla objevují v dekompenzovaném stavu, doprovázeném bolestí břicha, prodlouženou absencí nezávislé stolice. Někteří pacienti mohou pociťovat slabost a malátnost jako projev obecné intoxikace [28].

U dospělých pacientů se příznaky enterokolitidy, charakteristické pro děti trpící Hirschsprungovou chorobou, prakticky nevyvíjejí [20].

2.2 Fyzikální vyšetření

  • Doporučené vyšetření a prohmatání břicha [...]

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (úroveň spolehlivosti důkazů - 4).

Komentář Objektivní vyšetření u mnoha pacientů zaznamenalo rozvinutý úhel žebra. Na pozadí otoku je patrné zvýšení velikosti tlustého střeva, asymetrie břicha, jeho velikost se zvyšuje, přičemž přední břišní stěna je natažená a peristaltika je viditelná pro oko. Ve stejné době, kdy jsou adekvátně prováděny konzervativní události, se megakolon vyvíjí pomalu, což umožňuje zachování normální formy břicha [1, 22].

V kompenzovaném stavu může být břišní palpace u pacientů s Hirschsprungovou nemocí neinformativní. V případě subkompenzovaného a dekompenzovaného megakolonu je palpace určena nafouknutým nebo naplněným výkalem tlustého střeva, nejčastěji sigmoidním tlustým střevem. Má podobu cylindrického válce, který je obvykle umístěn v levé polovině břicha. V případě přetečení střeva s obsahem zůstávají na něm otisky prstů. U řady pacientů mohou být fekální kameny palpovány, což je v některých případech posunuto ve střevním lumen [25, 23].

  • Doporučené rektální vyšetření u pacientů s suprakanální formou onemocnění umožňuje detekci přítomnosti fekálních hmot nebo koprolitů v rektální ampulle [26, 22].

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (úroveň spolehlivosti důkazů - 4).

Komentář Kontrola perineu, perianální oblasti není informativní.

2.3 Laboratorní diagnostika

Neexistují žádné specifické laboratorní projevy Hirschsprungovy choroby.

  • Doporučuje se studovat hladinu hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH), plazmatického vápníku a draslíku, aby se vyloučil sekundární megakolon při endokrinologických poruchách a poruchách elektrolytů.

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (úroveň spolehlivosti důkazů - 4).

2.4 Přístrojová diagnostika

Radiologické metody výzkumu.

Tyto metody umožňují posoudit funkční a morfologický stav tlustého střeva, což významně ovlivňuje volbu další diagnostické a léčebné taktiky [33, 1, 26].

  • Doporučená radiografie rentgenu břišní dutiny bez předchozí přípravy vám umožní určit přítomnost střevních obstrukcí, identifikovat fekální kameny.
  • Irrigoskopie se doporučuje pro stanovení přítomnosti nebo nepřítomnosti zúžení zóny, její délky, stejně jako prevalence megakolonu a stavu neexpandovaných částí tlustého střeva. [25, 9, 22].

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (úroveň spolehlivosti důkazů - 4).

Komentář Současně se vyhodnocuje kontrakční schopnost střevní stěny, závažnost tračníku, užitečnost jeho vyprazdňování a přítomnost podélného skládání sliznice v prodloužených řezech. Irrigoscopy kontroluje úroveň a stupeň vyplnění tlustého střeva, vybírá projekci pro nejlepší detekci zúžení zóny, která obvykle odpovídá aganglionickému segmentu. Reliéf sliznice je studován po vyprázdnění tlustého střeva z kontrastních médií.

Vzhledem k tomu, že existuje zřejmý důvod pro porušení průchodu střevního obsahu - aganglionového segmentu, u Hirschsprungovy choroby, většina pacientů nemusí studovat motoricko-evakuační funkci tlustého střeva. [25, 34]

Metody endoskopického výzkumu.

  • Doporučená sigmoidoskopie, která umožňuje kontrolovat přímou a distální část sigmoidního tračníku. [...]

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (úroveň spolehlivosti důkazů - 4).

Komentář Pokud máte podezření na Hirschsprungovu chorobu, tato studie se provádí bez zvláštního školení. V přítomnosti agangliosis, výrazný křeč distální stěny tlustého střeva neumožňuje proniknout fekální hmoty do zúžené oblasti, což je patognomonický znak onemocnění. V blízkosti zúžené oblasti se nachází zvětšená část střeva obsahující fekální hmoty. V této sekci se stanoví hladkost a podélná orientace záhybů sliznice, někdy atrofie nebo hyperémie [9, 22].

  • Kolonoskopie se doporučuje jako pomocná metoda výzkumu Hirschsprungovy nemoci, protože úplná příprava tlustého střeva je obtížná a velká velikost střeva způsobuje značné obtíže při provádění aparátu v důsledku nedostatku dostatečné fixační plochy kolonoskopu [20].

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (míra důvěry v doporučení - 4)

Fyziologické výzkumné metody.

  • Doporučená anorektální manometrie pro dianostiki Hirshprungasovu chorobu. [...]

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (úroveň spolehlivosti důkazů - 4).

Komentář U pacientů s podezřením na Hirschsprungovu chorobu je anorektální manometrie důležitým diagnostickým testem, zejména studiem rektálního análního inhibičního reflexu (reflexní relaxace vnitřního svěrače v reakci na zvýšení tlaku v konečníku). Neexistence rektanálního inhibičního reflexu je spolehlivým diagnostickým kritériem pro onemocnění Hirschsprungas s citlivostí 70–95% [35, 36].

2.5 Další diagnostika

Histochemická a morfologická diagnostika je založena na detekci acetylcholinesterázy ve vlastní destičce sliznice aganglionového segmentu tlustého střeva. Bylo zjištěno, že akumulace acetylcholinesterázy v aganglionické zóně je významně větší než v normálně inervované části tlustého střeva. Tato okolnost umožnila vyvinout histochemickou metodu pro diagnostiku agangliózy [15, 16]. Materiál pro stanovení hladiny acetylcholinesterázy se odebírá z hladiny 5, 10 a 15 cm od okraje análního kanálu.

  • Doporučená imunohistochemická diagnostika [...]

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (úroveň spolehlivosti důkazů - 4).

Komentář V posledních letech byla aktivně používána imunohistochemická diagnostika zaměřená na identifikaci nervových vláken obsahujících oxid dusnatý (NO). Jedná se o neurotransmiter, který přenáší impulsy, které uvolňují vnitřní sfinkter. Specifická kvalitativní reakce demonstruje nepřítomnost oxidu dusnatého v agangionické zóně. Tato studie je nejcennější pro stanovení diagnózy Hirschspringovy nemoci s ultralehkým aganglionovým segmentem, když není charakteristický rentgenový obraz, a v nepřítomnosti rektanálního reflexu se ganglia nacházejí ve vzorku biopsie rektální stěny [29, 30, 31].

  • Doporučená biopsie rektální stěny. [...]

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (úroveň spolehlivosti důkazů - 4).

Komentář Rozhodující pro diagnózu Hirschsprungovy choroby je biopsie rektální stěny. Technika je navržena O. Swensonem (1955) a spočívá v excizi plnovrstvého fragmentu rektální stěny ve vzdálenosti 3 cm od zubní linie s následným studiem této oblasti pro přítomnost intramurálních ganglií. Potřeba tohoto invazivního postupu vzniká v diferenciální diagnóze idiopatického megacolonu a Hirschsprungovy nemoci, když existují rozpory mezi anorektálními manometrickými daty, výsledky testu acetylcholinesterázy a rentgenovým obrazem. Detekce intermuskulární agangliózy a submukózního nervového plexu je spolehlivým potvrzením Hirschsprungovy choroby. Je třeba mít na paměti, že zóna fyziologické hypo- a agangliosy může dosahovat až 5 cm proximálně od zubní linie [25]. Aby se předešlo falešně pozitivním výsledkům studie, doporučuje se provést biopsii vyříznutím klapky o plné tloušťce 1 cm široké podél zadní stěny konečníku od zubní linie o délce nejméně 6 cm [15, 32].

Další diagnostické metody jsou prováděny za účelem rozlišení s jinými patologiemi, včetně psychosomatických stavů, které jsou charakterizovány rozvojem syndromu zácpy. Zpravidla se vyžaduje účast externích odborníků v podobě gastroenterologa, psychoterapeuta.

2.6 Diagnostická kritéria pro Hirshprungovu chorobu u dospělých

  • historie zácpy od dětství;
  • přítomnost zóny relativního zúžení v distálním tračníku s suprastenotickou expanzí na irrigogramu;
  • nedostatek rektanálního inhibičního reflexu během anorektální manometrie;
  • pozitivní reakce sliznice konečníku na acetylcholinesterázu.

Když je kombinací těchto příznaků diagnostikována Hirschsprungova choroba.

V pochybných případech, při absenci charakteristické historie, fuzzy rentgenového snímku, oslabené reakce vnitřního svěrače na protažení konečníku, slabě pozitivní reakce na acetylcholinesterázu nebo rozporů ve výsledcích těchto testů, je nezbytné provést transanální biopsii rektální stěny podle Swensona v navrhované modifikaci pro posouzení stavu intramurálního nervový plexus [25, 26, 23].

3. Léčba

3.1 Konzervativní léčba

Konzervativní léčba je symptomatická (korekce zácpy, metabolické poruchy atd.), Oddálení konzervativní terapie nevyhnutelně vede k progresi megakolonu, zhoršení a ke zvýšení rizika komplikací. Proliferace megakolonu v proximálním směru může vést k potřebě rozsáhlejší resekce tlustého střeva a zhoršení funkčních výsledků léčby a rozvoj komplikací může být příčinou vícestupňového chirurgického zákroku.

3.2 Chirurgická léčba

Úkolem léčby je normalizace průchodu střevního obsahu tlustým střevem a jeho nerušená evakuace přes anální kanál. Tohoto cíle lze dosáhnout vyloučením aganglionické zóny ze střevního průchodu a obnovením evakuační kapacity oblastí tlustého střeva nad [1, 37, 18].

Úspěch chirurgické léčby Hirschsprungovy choroby u dospělých závisí na následujících okolnostech:

  • radikálové odstranění aganglionické zóny;
  • objem resekce dekompenzovaných částí tlustého střeva;
  • adekvátní příprava na operaci.

3.2.1 Běžná chirurgická léčba.

  • Pro chirurgickou léčbu Hirschsprungovy choroby jsou doporučeny různé chirurgické zákroky:
  • Soaveův provoz;
  • Rebeinova operace;
  • Swensonova operace;
  • operace duhamel.

Používají se však hlavně u dětí a jejich realizace u dospělých pacientů významně zhoršuje funkční výsledky léčby [38, 39, 40].

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (úroveň spolehlivosti důkazů - 4).

  • Jako metoda chirurgické léčby Hirschsprungovy choroby u dospělých se doporučuje chirurgie Duhamel v modifikaci Státního vědeckého centra pro koloproktologii. A. N. Ryzhykh (GNCC) [25, 41, 9].

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (úroveň spolehlivosti důkazů - 4).

Komentář Tento chirurgický zákrok má tyto cíle:

  • maximální odstranění aganglion zóny bez zbytečného poranění pánevních orgánů;
  • odstranění možnosti poškození vnitřního svěrače;
  • bezpečnost a aseptická tvorba kolorektální anastomózy;
  • prevence selhání kolorektální anastomózy;
  • prevenci tvorby slepého vaku v rektálním pahýlu;
  • vytváření podmínek pro dobrou funkci anastomózy;
  • snížení počtu pooperačních komplikací.

3.2.1.1 Duhamelův provoz v úpravě Státního vědeckého centra pro koloproktologii. A.N. Zrzky

Provoz Duhamelu v úpravě GNCC se provádí ve dvou fázích.

  • První fáze: Resekce tlustého střeva a konečníku s resekcí aganglionové zóny a vznik kolorektální end-laterální retrorectální anastomózy s přebytkem Duhamelu.

Úkolem intraoperační revize je stanovit proximální okraj aganglionové zóny, stupeň změn ve vyšších úsecích na úrovni funkční části tlustého střeva. Aganglionická zóna u dospělých osob se příliš neliší od zdravého střeva. V některých případech je možné vizualizovat oblast zdánlivého zúžení, ale může být použita pro část křeče střevní stěny.

Expandovaná dekompenzovaná část tlustého střeva u Hirschsprungovy choroby má velmi charakteristický vzhled. Stupeň expanze může být různý v rozsahu a délce, ale vždy dochází k výrazné hypertrofii stěny s restrukturalizací vnější svalové vrstvy. Tato část střeva má obvykle šedavě bílou barvu, vnější svalová vrstva obklopuje střevní stěnu pevným hustým pouzdrem, které ve formě hrubého, polotvrdého balónu zabírá významnou část břišní dutiny. Gaustras v této části střeva chybí, krevní cévy jsou velké, s četnými následky. Přechodná zóna od rozšířené části k aganglionické zóně je stanovena zcela jasně - objeví se dobře definovaný úpadek a haustra a průměr střeva se přibližuje normálnímu.

Mobilizace začíná z prodlouženého úseku a okrajová nádoba v nejvzdálenější části úseku určená pro sestup je nutně zkřížena. Poté se provede mobilizace aganglionické zóny. To je produkováno co nejblíže ke střevní stěně redukovat trauma pánevního nervu plexus.

Mobilizace redukovaných oddělení se provádí ligací hlavních cév: sigmoid - při snižování sigmoidního tračníku, nižší mesenterické - při snižování levého oddělení, nižších mezenterických a středních cév - při snižování pravé poloviny tlustého střeva. Mobilizace konečníku se provádí kruhově na úroveň 7–8 cm a podél zadní stěny - do pánevního dna. Ve výšce 7-8 cm od okraje análního kanálu se střevo protíná. Vyrobené střevo je připevněno ke speciálnímu vodiči, s jeho pomocí je zadní stěna konečníku vyčnívána bezprostředně nad horním okrajem análního kanálu.

Tým perineálního po rozpadu anus rozděluje zadní stěnu konečníku 1–2 cm nad anorektální linii nad vodičem. Prostřednictvím této rány v připraveném tunelu se provádí sestřelená střeva na vodiči. Před tím se aplikují provizorní stehy, které se potom použijí k šití redukovaného střeva a konečníku podél dříve označené linie anastomózy. Poté se vodič odstraní a přebytek redukovaného střeva se fixuje na perianální kůži. Vyvinutí drenáže rektálního pahýlu.

  • Druhá etapa. Odřezávání přebytečné střevní žlázy.

Operace se provádí v epidurální anestezii. Kruhové prořezávání přebytečné střevní žlázy se provádí na úrovni dříve aplikovaných přerušovaných stehů. Potom se vytvoří anastomóza sešitím zadní stěny konečníku přední stěnou nodulární sutury. Operace odříznutí přebytku sestupného tlustého střeva a vytvoření opožděné kolorektální anastomózy se provádí 12–15 dnů po první fázi operace.

3.2.1.2 Možnosti provedení operace Duhamel v úpravě Státního vědeckého centra pro koloproktologii. A.N. Zrzky

Řada pacientů podstoupila vícestupňovou plánovanou chirurgickou léčbu. Provádí se ve dvou verzích - s primárním nebo zpožděným odstraněním aganglion zóny.

1.1 Resekce konečníku a tlustého střeva typem Hartmannovy operace;

1.2 Rekonstrukční redukce tlustého střeva s tvorbou kolorektálního konce rektální anastomózy podle Duhamela;

1.3 Nadměrná exkrece sestupného tračníku a vznik opožděné kolorektální anastomózy 12–15 dnů po operaci.

2.1 Resekce tlustého střeva typem Hartmannovy operace;

2.2 Resekce tlustého střeva zónou agangliosis a tvorbou kolorektálního konce horizontálně-rektální anastomózy podle Duhamela;

2.3 Nadměrný výtok sestupného tračníku a vznik opožděné kolorektální anastomózy 12–15 dnů po operaci.

  • Možnost 2 se doporučuje u pacientů se závažným stavem, kdy není vhodné rozšířit resekční objem a odstranit konečník. [...]

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (míra důvěry v doporučení - 4).

3.3 Léčba komplikací.

Mezi závažné komplikace Hirschsprungovy choroby vyžadující urgentní chirurgický zákrok patří:

    • Akutní střevní obstrukce;
    • Perforace střeva;
    • Bederore tlustého střeva kámen.

Nouzové a nouzové operace, v závislosti na závažnosti stavu pacienta, závažnosti komplikací, lze provádět několika způsoby:

    • Provádí se resekce tlustého střeva podle typu Hartmannovy operace (v závislosti na závažnosti megakolonu, resekce sigmoidního tlustého střeva, resekce levého dělení, levostranná hemikolektomie);
    • Resekce tlustého střeva a konečníku aganglionickou zónou podle typu Hartmannovy operace;
    • Kolostomie, ileostomie.

V budoucnu jsou všichni pacienti, kteří podstoupili nouzové a urgentní chirurgické zákroky pro komplikace Hirschsprungovy choroby, naplánováni na chirurgickou léčbu podle výše uvedených principů.

4. Rehabilitace

  • Neexistují žádné specifické metody rehabilitace pacientů s Hirschspringovou chorobou.
  • Pooperační pacienti by měli být léčeni jako pacienti s chirurgickým zákrokem. [...]

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (míra důvěry v doporučení - 4)

  • Pokud se během chirurgické léčby vytvořila střevní stoma, pak byla doporučena léčebná rehabilitační opatření, aby se obnovil přirozený průchod střevního obsahu gastrointestinálním traktem. Současně se stanoví charakter chirurgického zákroku a objem resekce tlustého střeva podle výše uvedených principů (viz body 3.2.1.1 - 3.2.1.2). [...]

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (míra důvěry v doporučení - 4)

  • Konzultace a pozorování specialisty na rehabilitaci pacientů ve stomii je doporučeno pro všechny pacienty, kterým byl během chirurgické léčby podán střevní stomii. [...]

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (míra důvěry v doporučení - 4)

5. Prevence a následná opatření

5.1 Dispensary management

Účelem monitorování je zhodnotit funkční výsledky léčby a identifikovat a napravit pozdní pooperační komplikace.

  • Vzhledem k pravděpodobnosti vzniku striktury kolorektální anastomózy v raném období po operaci se doporučuje vyšetřit pacientky týdně po propuštění z nemocnice po dobu 1 měsíce.

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (míra důvěry v doporučení - 4)

  • Dále se doporučuje, aby pacienti byli léčeni k dalšímu vyšetření jednou za 3 měsíce. po dobu 1 roku.

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (míra důvěry v doporučení - 4)

  • 1 rok po operaci bylo kromě klinického vyšetření doporučeno rentgenové vyšetření gastrointestinálního traktu, aby se stanovil funkční stav tlustého střeva a vyloučila se recidiva megakolonu. Měla by zahrnovat:
    • Irrigoskopie
    • Průchod barya gastrointestinálním traktem

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (míra důvěry v doporučení - 4)

  • Navíc, v přítomnosti příznaků dysfunkce držení střevního obsahu, se doporučuje provést fyziologickou studii ZAP.

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (míra důvěry v doporučení - 4)

  • Při absenci pozdních pooperačních komplikací, které vyžadují rychlou nebo konzervativní korekci, se doporučuje, aby sledování pacienta bylo prováděno jednou ročně po dobu 3 let. V budoucnu budou pacienti z následného sledování vyřazeni, doporučuje se, aby se při střevních symptomech obrátili na odborníky.

Úroveň důvěryhodnosti doporučení C (míra důvěry v doporučení - 4)

6. Další informace ovlivňující průběh a výsledek onemocnění

Prognóza u dospělých pacientů, kteří podstoupili Duhamelovu operaci v modifikaci GNCC pro Hirschspringovu chorobu, je příznivá za dvou podmínek:

  • nepřítomnost pozdních komplikací kolorektální anastomózy;
  • normální funkce blokovacího zařízení konečníku

Pozdní striktury kolorektální anastomózy mohou vést k rozvoji megakolonu, proto je nutné u operovaných pacientů provádět přísné monitorování.

6.1. Rozsah doporučení

Klinické pokyny jsou určeny praktickým lékařům, praktickým lékařům (rodinným lékařům), gastroenterologům, coloproctologům, chirurgům, endoskopům, organizátorům zdravotní péče, zdravotnickým pracovníkům se sekundárním lékařským vzděláváním, zdravotnickým odborníkům zdravotních pojišťoven, včetně lékařských a ekonomických expertů. Chirurgická léčba by měla být prováděna v 24hodinovém lůžkovém prostředí, primárně na odděleních s komoroproctologií, ve výjimečných případech na odděleních obecné chirurgie (pokud existují specializovaná lůžka pro kloproktologii a odborník, který má odborné rekvalifikace ve specializaci „coloproctology“). Pro celodenní lůžkovou péči je nutné použití CSG 75 - chirurgický zákrok na střevě a anální oblasti (úroveň 3).

6.2. Omezení uplatňování doporučení.

Klinická doporučení odrážejí názor odborníků na nejkontroverznější otázky. V klinické praxi mohou nastat situace, které přesahují rámec předložených doporučení, proto konečné rozhodnutí o taktice řízení každého pacienta musí být provedeno ošetřujícím lékařem, který je zodpovědný za jeho léčbu.

Kritéria hodnocení kvality péče

Úroveň důvěryhodnosti důkazů

Úroveň doporučení týkajících se důvěryhodnosti

Kritéria kvality události (sémantické, informativní, procesní)

Existuje radiologické potvrzení přítomnosti megakolonu?

Udělal digitální rektální vyšetření?

Byla provedena diferenciální diagnostika s idiopatickým megacolonem v případě rutinního vyšetření?

Dočasná kritéria kvality

Je klinická diagnóza provedena do 3 dnů od přijetí?

Byla provedena radiografie břišních orgánů v případě obstrukce střeva způsobená volvulem nebo fekálním kamenem do 2 hodin od přijetí?

Účinná kritéria kvality

Bylo dosaženo klinického zlepšení v době propuštění z nemocnice?

Další kritéria kvality

Je pacient spokojen s výsledky léčby?

Odkazy

  1. Vorobyev G.I. Megacolon u dospělých (klinika, diagnostika a chirurgická léčba): Dis. Dr. Med Sciences. - M., 1982. - 402 s.
  2. Butler Tjaden N.E., Trainor P.A. Vývojová etiologie a patogeneze Hirschsprungovy choroby // Transl. Res. - 2013, 22. března - doi: pii: S1931–5244. —Vol. 13. - P. 71–76.
  3. Borrego S., Ruiz-Ferrer M., Fernéndez R.M., Antinolo G. Hirschsprungova choroba jako model komplexní genetické etiologie Histol. Histopathol. - 2013. —Vol. 28. str. 1117–1136.
  4. Sarsu S.B., Karakus S.C., Erdem A.U. Perforace tlustého střeva způsobená cizím tělesem v Hirschsprungově chorobě. Surgu. - 2012. - Vol. 47, N 10 - P. 15–17.
  5. Swenson O. Hirschsprungova choroba: přehled // Pediatrie. - 2002. - sv. 109, N 5 - P. 914 - 918.
  6. Aminoso C., Garc A-Mina® S. S. Mart. Mutace genu Rue // Clin. Genet. —2013, květen. - Vol. 13. - doi: 10.1111 / cge.12163.
  7. Jezero J.I., Heuckeroth R.O. Vývoj enterického nervového systému: migrace, diferenciace a nemoc // Am. J. Physiol. Gastrointest, Liver Physiol. —2013. - Vol. 305. - P. G1 - G24.
  8. Langer J.C. Hirschsprungova choroba // Curr. Opin. Pediatr. - 2013. - sv. 25, N 3. - P. 368-374.
  9. Vorobev G.I., Zhuchenko A.P., Achkasov S.I., Biryukov O.M. Hirschsprung nemoc u dospělých: 25-leté klinické zkušenosti. Aktuální otázky coroproctology. - Samara, 2003. - 414 s.
  10. Baranyay F., Bogar G., Sebestyen M. Adult Hirschsprungova choroba s mentální retardací a mikrocefalií // Orv. Hetil. - 2000 - sv. 141, N 30 - P. 1673 - 1676.
  11. Amiel J., Lyonnet S. Hirschsprungova choroba, sdružené syndromy a genetika: přehled J. Med. Gen. - 2001. - sv. 38. –P. 729–739.
  12. Fouquet V., De Lagausie P., Faure C. a kol. Existují prognostické faktory pro celkovou aganglionózu tlustého střeva s postižením ileu? // J. Pediatr. Surgu. - 2002. - sv. 37, N 1. - P. 71–75.
  13. Aruin L.I., Kapuller L.L., Isakov V.A. Morfologická diagnostika onemocnění žaludku a střev. - M., 1998. - 483 s.
  14. Furness JV, Costa M. Cytoarchitektonika střevního nervového systému // Enterický nervový systém. - N.Y.: Churchill Livingstone, 1987. —P. 26, 54.
  15. Vavilova T.I., Vorobyev G.I., Zhuchenko A.P. Histochemická diagnostika Hirschsprungovy nemoci // Chirurgie. - 1986. - № 3. - 15–22 str.
  16. deArrudaLourencao P.L., Takegawa B.K., Ortolan E.V. et al. Henschsprungová choroba v rektálních biopsiích: kalretininimunitní barvení a acetylcholinesterázahistochezie // Ann. Diagn. Pathol. —2013, 14. května. 13. - R. 26-29.
  17. Hanneman M.J., Sprangers M.A., Mik E.L., van Heurn L.W. Kvalita života u pacientů s anorektální malformací nebo Hirschsprungovou chorobou // Dis. ColonRectum. - 2001, listopad - P. 1650-1660.
  18. Yee L.M., Mulvihill S.J. Neuroendokrinní poruchy střeva / / západ. J. Med. - 1995. - sv. 163, N 5 - P. 454–462.
  19. Crocker N.L., Messmer J.M. Adult Hirschsprungova choroba // Clin. Radiol. —1991. - Vol. 44, č. 4. - P. 257–259.
  20. Vorobev G.I., Achkasov S.I. Hirschsprung nemoc u dospělých. - M.: Litterra, 2009. - P. 10–11.
  21. Gosemann, J.H., Friedmacher, F., Ure, B., a Lacher, M., versus transanal pull-through pro Hirschsprungovu chorobu: systematický přezkum dlouhodobého výsledku, Eur. J. Pediatr. Surgu. - 2013. - sv. 23, č. 2 - P. 94–102.
  22. Jones, O.M., Brading, A.F., Mortensen, N.J. Úloha oxidu dusnatého při anorektální funkci normálních a neuronálních syntázových myší s oxidem dusnatým // Dis. Colon Rectum. - 2003. - Vol. 46, N 7 - P. 963 - 970.
  23. Weber T.R., Fortuna R. S., Silen M.L., Dillon P.A. Reoperace pro Hirschsprungovu chorobu // Pediatr. Surgu. - 1999. - sv. 34, N 1. - P. 153, 156-157.
  24. WesterT., Hoehner J., Olsen L. Rehbeinova přední resekce u Hirschsprungovy choroby s použitím kruhové sešívačky // Eur. J. Pediatr. Surgu. - 1995. - sv. 5, N 6. —P. 358-362.
  25. Biryukov OM Klinické a morfologické charakteristiky Hirschsprungovy choroby u dospělých: Dis. Cand. medu vědy. - M., 2006. - 191 s.
  26. Krasovskaya T., Vavilova T.I., Kobzeva T.N., Muratov I.D. Diagnostická a léčebná taktika pro akutní formy Hirschspringovy choroby // Probl. proctology. - 1990. - sv. 11. - str. 55–60.
  27. Wilkinson D., Kenny S. Anorektální funkce není vždy normální po operaci u Hirschsprungovy choroby // BMJ. - 2012. - Vol. 345. - P. 81–92.
  28. Sharp, N.E., Pettiford-Cunningham, J., Shah, S.R. et al. Prevalence Hirschsprungovy choroby u předčasně narozených dětí po sání rektální biopsie // J. Surg. Res. - 2013, 19. dubna - P. 480–484.
  29. Chan G.L., Rand J.R. Neadrenergní, ne-cholinergní inhibice přenosu oxidu dusnatého a vazoaktivního intestinálního polypeptidu na potkaní žaludeční fundus // Eur. J. Pharmacol. - 1990. - sv. 191. —P. 303-309.
  30. Moore B.G., Singaram C., Eckhoff D.E. et al. Hirschsprungova choroba Imunohistochemické vyšetření ultrakrátkého segmentu // Dis. Colon Rectum. —1996, červenec. - Vol. 39. - P. 817–822.
  31. Puff enberger E.G., Hosoda K., Washington S.S. et al. Missense mutace endothelinového receptoru u multigenní Hirschsprungovy choroby // Cell. - 1994. - sv. 79. - R. 1257–1266.
  32. Solomon R., AttieT., Pelet A. et. al. Hirschsprungova choroba // Mutace RET ligandu GDNF nejsou dostatečné k vyvolání. Genet. - 1996. —Vol. 14. - R. 345–347.
  33. Achkasov S.I. Anomálie vývoje a polohy tlustého střeva. Klinika, diagnostika, léčba: Dis. Dr. med vědy. - M., 2003. - 294 s.
  34. Bjornland K., Diseth T.N., Emblém R. Dlouhodobá funkční technika, používaná pacientem, upravená Dr. Pediatrem. Surgu. Int. - 1998. - sv. 13, N 1. - P. 24–28.
  35. Zagorodnyuk V.P. Výzkum neadrenergní inhibice v hladkém svalstvu lidského střeva: Autorův abstrakt. dis. Cand. vědy o medu. - Kyjev, 1989. - 28 s.
  36. Emir, H., Akman, M., Sarimurat, N., et al. Anorektalmanometrie během inononálního období: její stanovení v diagnóze Hirschsprungovy nemoci // Eur. J. Pediatr. Surgu. - 1999. - sv. 9. - P. 101–103.
  37. Chepurnoy G.I., Kivva A.N. Srovnávací hodnocení různých metod chirurgické korekce Hirschspringovy choroby // Vestn. hir - 2001. - № 4. —P. 62–65.
  38. Baillie C.T., Kenny S.E., Rintala R.J. et al. Dlouhodobý výsledek a motilita tlustého střeva po zákroku pro Hirschsprungovu chorobu. Surgu. - 1999. - sv. 34, N 2. - P. 325–329.
  39. Catto-Smitt A.G., Coffey C.M., Nolan T.M., Hutson J.M. Fekální inkontinence po Hirschsprungově chorobě // J. Pediatr. - 1995. - sv. 127, N 6 - P. 954–957.
  40. WesterT., O'Briain D.S., Puri P. Významné postnatální změny v lidském centru plexu normálního lidského střeva. - 1999. - sv. 44. - P. 666–674.
  41. Vorobev G.I., Zhuchenko A.P., Efremov A.V. Pozdní komplikace pooperační Duhamel pro Hirschsprungovu chorobu u dospělých // Probl. proctology. - 1991. - sv. 12. - str. 58–62.

Dodatek A1. Složení pracovní skupiny

Achkasov Sergej Ivanovič - lékař lékařských věd, profesor. Sdružení kolokvologů Ruska.

Aleshin Denis Viktorovich - Ph.D. Sdružení kolokvologů Ruska.

Biryukov Oleg Mikhailovich Ph.D. Sdružení kolokvologů Ruska.

Vasiliev Sergej Vasilievič - lékař lékařských věd, profesor. Sdružení kolokvologů Ruska.

Evgeny Georgievič Grigorjev - lékař lékařských věd, profesor, korespondující člen Ruské akademie věd. Sdružení kolokvologů Ruska.

Zarodnyuk Irina Vladimirovna - Ph.D. Sdružení kolokvologů Ruska.

Leonard Leonidovich Kapuller - Ph.D., profesor. Sdružení kolokvologů Ruska.

Kashnikov Vladimir Nikolaevich - Ph.D. Sdružení kolokvologů Ruska.

Lakhin Alexander Vladimirovich - Asociace koloproctologů Ruska.

Maynovskaya Olga Alexandrovna - Ph.D. Sdružení kolokvologů Ruska.

Muravyev Alexander Vasilyev - Ph.D., profesor. Sdružení kolokvologů Ruska.

Pak Vladislav Evgenievich - kandidát lékařských věd, docent. Sdružení kolokvologů Ruska.

Polovinkin Vadim Vladimirovich - lékař lékařských věd Sdružení kolokvologů Ruska.

Vil Mamilovič Tiberbulatov - lékař lékařských věd, profesor, odpovídající člen RAS. Sdružení kolokvologů Ruska.

Alexander Y. Titov - Ph.D. Sdružení kolokvologů Ruska.

Totikov Valery Zelimkhanovich - lékař lékařských věd, profesor. Sdružení kolokvologů Ruska.

Fomenko Oksana Jurijevna - kandidát lékařských věd Sdružení kolokvologů Ruska.

Frolov Sergey Alekseevich - Ph.D. Sdružení kolokvologů Ruska.

Cherkasov Michail Fedorovich - lékař lékařských věd, profesor, Asociace Coloproctologists Ruska.

Yury Anatolyevich Shelygin - lékař lékařských věd, profesor. Sdružení kolokvologů Ruska.

Konflikt zájmů: nepřítomnost.

Dodatek A2. Metodika pro vypracování klinických pokynů

Cílené publikum klinických doporučení:

  1. Lékaři coloproctologists.
  2. Gastroenterologové.
  3. Lékaři chirurgové.
  4. Studenti zdravotnických univerzit, obyvatel, absolventů.

V těchto klinických pokynech jsou všechny informace seřazeny podle úrovně spolehlivosti (důkazů) v závislosti na množství a kvalitě výzkumu v této oblasti.

Tabulka 1. Úrovně důvěryhodnosti důkazů.

Úroveň důvěry

Datový typ

Meta analýza randomizovaných kontrolovaných studií (RCT) t

Nejméně jedna RCT

Nejméně jedna dobře provedená kontrolovaná studie bez randomizace.

Nejméně jedna dobře provedená kvazi-experimentální studie.

Dobře provedené neexperimentální studie: srovnávací, korelační nebo „case-control“

Stanovisko odborníka nebo klinické zkušenosti uznávaného orgánu

Tabulka 2. Úrovně přesvědčivých doporučení.

Úroveň důvěryhodnosti

Základ doporučení

Na základě kvalitních klinických studií, které jsou přímo aplikovatelné na toto specifické doporučení, včetně alespoň jedné RCT

Na základě výsledků klinických studií s dobrým designem, ale bez randomizace

Sestaveno v nepřítomnosti kvalitních klinických studií přímo použitelných na toto doporučení.

Postup pro aktualizaci klinických pokynů

Klinické pokyny jsou aktualizovány každé 3 roky.

Dodatek A3. Související dokumenty

Tyto klinické pokyny byly vypracovány s ohledem na následující regulační dokumenty:

  1. Článek 76 spolkového zákona Ruské federace ze dne 21.11.2011 N 323-FZ "Na základě ochrany zdraví občanů v Ruské federaci", pokud jde o rozvoj a schvalování klinických směrnic (léčebných protokolů) o poskytování lékařské péče zdravotnickými neziskovými organizacemi;
  2. Vyhláška ze dne 2. dubna 2010 N 206n "o schválení postupu poskytování lékařské pomoci obyvatelstvu s onemocněním tlustého střeva, análního kanálu a perineum profilu profylaxe" Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje Ruské federace;
  3. Federální zákon Ruské federace ze dne 29. listopadu 2010 N 326-ФЗ (ve znění ze dne 03.07.2016) "O povinném zdravotním pojištění v Ruské federaci";
  4. Nařízení Ministerstva zdravotnictví Ruska ze dne 7. 7. 2015 N 422an „O schválení kritérií pro posuzování kvality lékařské péče“;
  5. Nařízení Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje Ruské federace ze dne 17.12.2015 č. 1024n „O klasifikaci a kritériích při provádění lékařského a sociálního hodnocení občanů ze strany státních a státních zdravotnických ústavů“;
  6. Spolkový zákon ze dne 17.7.1990 178-ФЗ (ve znění spolkových zákonů ze dne 8. prosince 2010 č. 345 FZ, z 345 ФЗ, ze dne 01.07.2011 č. 169-ФЗ, ze dne 28. července 2012 č. 133-ФЗ, ze dne 25. prosince 2012 č. 258) -FZ, 7. 5. 2013 č. 99-FZ, 7. 7. 2013 č. 104-FZ, ze dne 7. 2. 2013 č. 185-FZ ze dne 25.11.2013 č. 317-FZ) „O státní sociální pomoci“.

Příloha B. Algoritmy řízení pacientů

Příloha B. Informace o pacientovi

Hirschsprungova choroba (vrozená aganglióza) je anomálií tlustého střeva, charakterizovaná nepřítomností ganglií submukózních a intermuskulárních nervových plexusů v určité části střevní stěny. Ganglion je forma organizace vlastního nervového aparátu všech vnitřních orgánů. Představuje akumulaci těl nervových buněk - neuronů obklopených pomocnými buňkami - glia. Ganglia patří do periferního nervového systému a podílejí se na regulaci aktivity vnitřních orgánů. Patogeneze agangliosis je spojena se zhoršenou migrací neuroblastů z nervového hřebu vagu během embryogeneze. Protože konečník je kolonizován neuroblasty poslední, oblast agangliosis téměř vždy začne v nejvíce distální části konečníku. Čím dříve se migrace zastaví, tím delší je aganglionický segment.

Aganglionická část střeva se pravděpodobně nepodílí na peristaltické aktivitě a je tedy zónou funkční překážky pro průchod střevního obsahu. V důsledku toho dochází k chronickému zadržování výkalů v nadložním střevě, které se časem rozšiřuje a tvoří megacolon - hlavní klinický příznak Hirschspringovy choroby.

Hirschsprungova choroba je poměrně vzácná choroba, její četnost je od 1: 30 000 do 1: 2 000 k celkovému počtu novorozenců. Chlapci jsou nemocní 4-5krát častěji než dívky. Ve většině případů, jasný klinický obraz ve formě nepřítomnosti židle, ostrá abdominální distention se objeví doslovně od narození. Z tohoto důvodu většina pacientů podstoupí chirurgickou léčbu v raném dětství. U malého počtu pacientů však mohou být příznaky onemocnění významně méně výrazné a pouze dekompenzace funkce střev nebo rozvoj komplikací způsobuje, že se s nimi v dospělosti poradí s lékařem.

Hlavními klinickými projevy Hirschsprungovy nemoci jsou přetrvávající zácpa, obvykle od raného dětství a neustálé nadýmání, které není závislé na pohybech střev. Postupně dochází k postupující zácpě, ve zvětšených částech tlustého střeva se tvoří fekální kameny, které mohou vést k rozvoji střevní obstrukce nebo dokonce střevní perforace v důsledku opotřebení kamene, a tedy i nutnosti nouzové operace.

Léčba Hirschsprungovy choroby je pouze chirurgická. Čím dříve byla operace provedena, tím lepší je její funkční výsledek. Zpoždění v chirurgickém zákroku vede k progresi megakolonu a ke zvýšení rizika komplikací. Operace je stále nevyhnutelná, ale distribuce megakolonu v proximálním směru povede k potřebě rozsáhlejší resekce tlustého střeva. A rozvoj komplikací bude příčinou vícestupňového léčení s mnohem vyšším rizikem pro zdraví a pravděpodobností vzniku stomie, často dočasného, ​​ale někdy trvalého. Včasná chirurgie umožňuje pacientům vést celý život bez jakýchkoliv omezení. Ženy po operaci mají větší šanci na otěhotnění.

http://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/bolezn-girshprunga-u-vzroslykh_13885/

Publikace Pankreatitida